Ny benmärg – då kan han bli frisk
Det finns färre än tio barn i Sverige som drabbats av Hurlers sjukdom. Maximiliam, 1 år, är ett av dem. Nu väntar han på en benmärgstransplantation.
– De kan ringa om fyra dagar, eller om fyra månader, eller om ett år. Det är bara att vänta, säger hans mamma Martina Boström.
Relaterat
Artikelbilder
Fotograf: Stéfan Estassy
Fakta
Huriers sjukdom
Hurlers sjukdom är en sällsynt, ärftlig sjukdom som beror på brist på ett enzym, som deltar i nedbrytningen av olika ämnen i kroppen.
Barn som föds med Hurlers sjukdom verkar friska vid födseln, men vid ett halvt till två års ålder ser man att hjärnan, hjärtat, lungorna, levern, skelettet, lederna, synen och hörseln skadas av de substanser som ansamlas i kroppen. Sjukdomen leder till utvecklingsstörning och utan behandling till för tidig död. Efter transplantation med blodstamceller förbättras syn, ledrörlighet, hjärt- och lungfunktion. Däremot påverkas inte skelettförändringarna av transplantationen.
När Maximiliam föddes i juli förra året var det som en till synes helt frisk baby. Men så småningom började Martina ana att någon var fel. Maximiliam hade många luftvägsinfektioner och svårt med andningen. Han fick också en knöl på ryggen.
Det var knölen som gjorde att läkarna förstod vilken sjukdom pojken led av.
– Läkarna trodde först att det var en tumör eller en skada på en kota. Det var bara tur att man tog prover för ämnesomsättningssjukdomar, eftersom de är så ovanliga, berättar Martina Boström.
Beskedet blev en chock: Maximiliam led av Hurlers sjukdom, den svåraste ämnesomsättningssjukdomen. Han saknar ett enzym som krävs för att bryta ned olika ämnen i kroppen.
– Det är en hemsk sjukdom. Allt skit sätter sig i hjärnan, hjärtat, lungorna, skelettet, överallt. Han blir sämre och sämre. Man ser det inte på honom men han är jättesjuk inombords, berättar Martina.
– Det här är absolut det värsta som kan drabba en förälder, säger hon.
Hoppet nu står till en benmärgstransplantation och Maximilan har satts upp på väntelistan. Beskedet om att det finns en lämplig donator kan komma från Huddinge sjukhus när som helst, men det får inte dröja för länge. Om operationen ska hjälpa måste den göras innan barnet blivit två och ett halvt år.
– Jag går som på taggtråd. Allt jag vill är att min son ska bli frisk. Eller åtminstone friskare, för jag vet inte hur frisk han kommer att bli efter operationen. Han kommer att få sitta i rullstol i vilket fall, för han kommer ändå att ha i ont i kroppen.
I väntan på transplantationen får Maximiliam enzymbehandling varje onsdag på Gävle sjukhus. Behandlingen bromsar sjukdomsförloppet, men både Martina och Maximiliam tycker att onsdagarna är jättejobbiga.
– Jag är jättenöjd med barnsjukvården på Gävle sjukhus men det är ändå fruktansvärt jobbigt att vara där. Jag känner mig så instängd och ensam. Och på sjukhuset känner jag verkligen hur sjuk Maximiliam är. Hemma är det lättare att glömma bort det, åtminstone korta stunder.
– Dessutom vet jag att enzymet inte når hjärnan. Den skadas i alla fall.
Martina Boström har valt att berätta om sin sons sjukdom på en blogg, www.maximiliamsmamma.devote.se. Där berättar hon om hur orolig hon är, hur trött hon är av att aldrig kunna sova en hel natt, om oron för ekonomin och om hur glad hon är över all hjälp hon får av sin mamma.
– Det var en kompis som föreslog att jag skulle starta en blogg. Ibland har det känts som om folk inte tar oss på allvar när jag säger att Maximiliam är dödligt sjuk. Det känns skönare om folk vet hur allvarligt det är. säger Martina Boström.
